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Sobre la adaptación a la altura de los tibetanos

La adaptación a la altura de los tibetanos de debe a un cruce con una antigua especie humana ya desparecida.

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La conquista de las montañas más altas de la Tierra hubiera sido de otra manera sin los famosos sherpas, la gente que vive en la zona de los Himalayas. Estas personas pueden vivir y trabajar a alturas de 4000 metros sin problemas, una altura a la que la baja presión relativa de oxígeno hace que otros individuos lo pasen mal.
Otros pueblos, como los que viven en las estribaciones de los Andes, consiguen adaptarse a esa situación usando más hemoglobina y glóbulos rojos en su sangre y que así se pueda acarrear el escaso oxígeno. Sin embargo, la biología de los sherpas recurre a otro truco y usa menos glóbulos rojos. Esto puede deberse a que una sangre más espesa posee una mayor tendencia a formar coágulos y provocar ataques de corazón o ictus.
Hace unos años se descubrió que los tibetanos y sherpas poseían diversas variantes de genes que ayudan a llevar el oxígeno de una manera más eficiente y llevarlo a los miembros para así poder realizar ejercicio a gran altura. Uno de ellos era una versión del gen EPAS1 que normalmente regula la producción de hemoglobina. Se descubrió que este alelo se propagó rápidamente por la región hace unos 3000 años sobre el 40% de la población. Este resultado intrigó a los científicos en aquel entonces.
Ahora, un equipo internacional de investigadores ha secuenciado este gen en 80 individuos, 40 tibetanos y 40 de la etnia Han. Ambos grupos se separaron hace entre 2700 y 5500 años. Todos los tibetanos y sólo dos de los chinos de Han tenían en el gen EPAS1 una secuencia de cinco bases específica. No encontraron esta secuencia en ningún otro registro genético humano actual. No esta claro aún cómo esta variante del gen ayuda a la adaptación a la altura.
Entonces compararon esta variante de este gen con los registros disponibles de neandertales y con los genes obtenidos del dedo de una niña devisovana que se encontró en Siberia. Pudieron comprobar que la secuencia devisovana y tibetana coincidían.
Este resultado lleva a la conclusión de que la variante de este gen procede de los devisovanos, que se extinguieron hace 40.000 años.
Además, estos investigadores han conseguido rechazar la hipótesis de que esta variante de gen procediera del ancestro común de hace 400.000 años de devisovanos y hombres modernos porque, de ser así, se hubieran acumulado demasiadas mutaciones.
Todo esto constituye la primera prueba de cruce entre el hombre moderno y otra especie humana que ha permitido al primero una mejor adaptación al ambiente.
Los análisis genéticos sobre el ADN devisovano disponible revelan que estos seres estaban más cerca de los neandertales que del hombre moderno. Los habitante de Papua Nueva Guinea y los melanesios tienen un 5% de ADN devisovano y que los chinos Han sólo retienen un 0,2%-2%. Esto sugeriría que los devisovanos fueron eliminados o absorbidos por poblaciones mucho más grandes hace mucho tiempo. Aunque los chinos Han y otras poblaciones perdieron la versión de EPAS1 que confiere ventaja frente a la altura, los tibetanos la conservaron y transmitieron porque les confería una ventaja adaptativa debido a que viven a gran altura. El resto han perdido este alelo porque el cruce que permitió su adquisición por parte de humanos modernos se dio hace ya 40.000 años y ha dado tiempo a que se pierda.
Así que los humanos modernos no estuvieron esperando a que las mutaciones adecuadas produjeran el alelo que les permitiera vivir a gran altura, sino que esto se adquirió por cruce con otra especie humana que ya poseía esta variante del gen.
El hallazgo es el segundo de su tipo que se realiza este año. Svante Pääbo (Instituto Max Planck) informaba hace unos meses que la variante de un gen que aumenta el riesgo de padecer diabetes de tipo 2 lo adquirimos por cruce con los neandertales. También se han hallado genes neandertales en las secuencias que codifican la queratina que construye nuestras uñas y cabello.
Algunos expertos cuestionan, sin embargo, el origen devisoniano de este alelo en última instancia por falta de pruebas y señalan que quizás su origen primigenio está en los neandertales.

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Fuentes y referencias:
Artículo original I. [2]
Artículo original II. [3]
Foto: Jordi Boixareu, vía Flickr.