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Hace diez años un grupo de investigadores se propuso buscar un gen relacionado con el cáncer en el pez cebra, típico pez de acuario y ahora favorito de los genetistas, y al final han descubierto el gen que determina la piel blanca de los europeos. El descubrimiento ha sido publicado en la portada de Science.
Las bases genéticas de la pigmentación de la piel humana han sido elusivas por bastante tiempo. En estudios previos se estimaba en más de cien genes diferentes los relacionados con la producción de melanina. Este pigmento natural es el que nos protege de los rayos del sol y evita la formación de cáncer en las células de nuestra piel.
Los peces cebra son un buen modelo para estudiar la piel porque al igual que los humanos presentan melanosomas en su piel y son un buen modelo animal para estudiar ciertas enfermedades como el cáncer de piel.
El genetista Keith Cheng de y sus colaboradores de Pennsylvania State University han determinado que una variante del pez cebra tiene una mutación en un gen de tal modo que la proteína expresada por él es más corta, y que en última instancia altera la producción de melanina. Estos peces tienen menos melanosomas y son más claros que el resto de sus congéneres.
Si se añade la proteína correcta al el pez cebra retorna a un color oscuro. Añadiendo el gen humano equivalente, el SLC24A5, y que previamente no se creía que tuviera que ver con la pigmentación de la piel, a embriones de pez cebra éstos adquieren también su coloración oscura.
Cheng ha colaborado con el antropólogo Mark Shriver, que ha estudiado la evolución humana del color de la piel, para determinar si el papel jugado por ese gen en los seres humanos es igual al jugado en los peces cebras.
Para ello han usado una base de datos del genoma humano de libre acceso llamada “HapMap” y han encontrado que la proteína SLC24A5 tiene sólo dos variantes. Casi todos los descendientes de europeos tienen una versión con el aminoácido treonina mientras que los demás tienen el aminoácido alanina en su lugar.
Esto sugiere una selección por barrido de la variante del gen, que presenta una ventaja adaptativa al medio y que sucedió entre los antepasados de los europeos. Se supone que una piel más clara facilita la producción de vitamina D (esencial para la formación de los huesos) en latitudes con baja insolación, mientras que una oscura impide la formación de cáncer de piel en zonas de alta insolación. Pero esta supuesta ventaja adaptativa no está del todo clara.
Otra explicación sería la selección sexual por la que unos individuos encontrasen más atractiva a su pareja por el hecho de tener un color de piel diferente. El mayor éxito reproductor (base del darwinismo) determinaría a la larga una selección sobre el color de la piel.
En un estudio realizado en 308 individuos se vio que la variante con treonina es la que produce la piel más clara, mientras que la de alanina produce la más oscura. Los individuos con ambas versiones de la proteína presentan coloraciones a lo largo de todo la gama entre un caso y el otro.
Esta proteína por si sola explica entre un 25% a un 38% las diferencias en el color de la piel entre los europeos y africanos. El grupo especula sobre la posibilidad de que SLC24A5 determine además el color del cabello y los ojos.
Según sus autores este descubrimiento podría ser interesante para encontrar posibles tratamientos contra el cáncer de piel u otras enfermedades de la piel.
Referencias:
Science, diciembre 16.
Pennsylvania State University. [1]