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Mutación. Foto: Bioteach.

Las mutaciones son las que finalmente producen la necesaria variación genética que necesita la evolución. Éstas son unos cambios sutiles de las bases nitrogenadas que constituyen el ADN y al final producen nuevas células que varían genéticamente de su progenitora.
La base fundamental de tal cambio se denomina polimorfismo de nucleótido simple y consiste en un error de copia cuando el ADN es duplicado, esta sería pues la «mutación elemental» que hasta el momento no estaba bien explicada.
Ahora un grupo de investigadores japoneses han mostrado cómo una de esas letras de las cuatro que composen el sistema (A, C, G y T, o respectivamente adenina, citosina, guanina y timina son las bases nitrogenadas del ADN y constituyen las unidades de información genética más pequeñas) es dañada por el ambiente permitiendo un error de trascripción y eventualmente provoca las mutaciones que finalmente genera la evolución genética de todos los seres de este planeta, incluyendo al ser humano. Este trabajo se ha publicado en la revista Genome.
Los agentes que continuamente producen este daño pueden ser las radiaciones ionizantes como los rayos X, gamma o ultravioleta, productos químicos agresivos, así como subproductos metabólicos de la propia maquinaria celular.
Lo habitual es que por causa de esto las bases terminen oxidándose produciendo un compuesto distinto. De este modo la Guanina, por ejemplo, puede dar lugar a 8-oxoG. En este caso en lugar de unirse a la base correspondiente de la otra hebra que la complementa dentro de la misma molécula de ADN, y que debería de ser Citosina, se une a la Timina. Esto produce un error de copia que se transmitirá en la siguiente duplicación que se de en la siguiente generación celular.
Yusaku Nakabeppu de la Universidad de Kyushu y sus colaboradores han estudiado la abundancia de 8-oxoG en cultivos celulares de cuatro sujetos distintos (dos hombres y dos mujeres). Para ello han utilizado un etiquetado por fluorescencia de anticuerpos monoclonales que se adosan al 8-oxoG. De este modo han revelado que la oxidación de la Guanina no se produce al azar a lo largo de todo el cromosoma sino concentrado en ciertas áreas.
El 8-oxoG muestra una marcada preferencia por áreas del cromosoma donde el material genético de los cuatro sujetos estuvo cambiando y se produjeron mutaciones. Esta preferencia se daba además para los cuatro casos. Nakabeppu sugiere que esta 8-oxoG podría ser responsable de esos cambios y mutaciones. El agregado de polimorfismos de nucleótido simple ha sido observado antes, pero su causa permanecía desconocida. Esto significa que este investigador podría haber mostrado cómo un daño ambiental permite la mutación celular a traves de este polimorfismos de nucleótido simple.
Las mutaciones pueden ser para lo bueno y para lo malo; una mutación que nos puede adaptar (como especie) mejor al medio ambiente, o producirnos (como individuos) un tumor que nos mate.

Referencia: Artículo en Genome.