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¿Determinan por completo los genes el destino biológico?

Área: Genética — Miércoles, 21 de Septiembre de 2011

Nuevas pruebas indican que las instrucciones epigenéticas de evolución rápida modifican la información genética y, por tanto, el destino biológico no está determinado por completo en los genes.

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Arabidopsis thaliana. Fuente: Salk Institute.

Los estudios sobre epigenética están en pañales. Sólo ahora se empieza a desentrañar en qué consiste. Hasta ahora, en la genética tradicional, todo estaba claro: a cada triplete de bases le correspondía un aminoácido y una secuencia de aminoácidos formaba una proteína (o una enzima). La cosa se complicaba un poco con los genes reguladores, pero en este caso el esquema principal está bastante estudiado, sobre todo si se desprecia todo el ADN no codificante o mal llamado ADN “basura”.
Pero hace poco se empezó a ver que no todas las instrucciones genéticas están en el ADN que forma genes. Se ha empezado a descubrir que existe una capa extra de información “por encima” que modifica estas instrucciones genéticas y que también sería heredable. Se cree que las modificaciones de histonas o la metilación de ADN forman parte de esta capa, pero puede haber más mecanismos. Estas hipótesis todavía están en estudio y no se puede explicar mucho sobre estos supuestos sistemas. Por eso hay distintos grupos de investigadores en el mundo que están tratando de estudiar esta capa de información.
Uno de esos grupos de investigación, en concreto en el Instituto Salk, ha estudiado estos aspectos en la Arabidopsis thaliana, una planta que típicamente es usada en laboratorios para estudios genéticos.
Ha hallado que estas secuencias epigenéticas ligadas a ADN permiten a esta planta desarrollar y pasar a la siguiente generación rasgos de una manera más rápida. El estudio proporciona las primeras pruebas de que las instrucciones epigenéticas en un organismo pueden evolucionar más rápidamente que las secuencias genéticas tradicionales. Aunque el estudio se circunscribe a esta planta, se sospecha que muchas en otras especies, incluida la especia humana, la genética puede verse influenciada dramáticamente por esta capa de información epigenética.
Según Joseph Ecker su estudio demuestra que no todo está en los genes y que las instrucciones epigenéticas en esta planta son más flexibles e influyentes de lo que imaginaban. Según él, hay un componente de heredabilidad que no se entiende completamente. “Es posible que en humanos tengamos un mecanismo epigenético activo similar que controle nuestras características biológicas y que pase a los hijos”, añade.
Con el advenimiento de las técnicas de secuenciación rápida de ADN los científicos se han dado cuenta de que la información codificada en genes no siempre determina cómo un organismo se desarrolla y responde al medio ambiente. Cuantos más de genomas completos de distintos organismos se secuencian más discrepancias se descubren entre lo que dictan los genes y cómo el organismo realmente funciona o es.
Muchos de estos descubrimientos se han hecho en estudios basados en plantas, ya que los rasgos de anatómicos de las flores o la pigmentación de sus frutos están bajo el control de la epigenética. Estos rasgos, que desafían las predicciones clásicas mendelianas, se han encontrado también en mamíferos. Así por ejemplo, en algunos ratones su tendencia a la obesidad puede pasar de una generación a otra, aunque no haya diferencias entre los genes de los ratones obesos y delgados que expliquen esa diferencia.
También se han encontrado rasgos biológicos distintos en gemelos monocigóticos o gemelos univitelinos humanos, pese a que sus genes son exactamente los mismos. Se ha especulado que esas diferencias sin explicación podrían deberse a variaciones epigenéticas.
En suma, hay patrones de variación heredables que no encajan con las secuencias genéticas tradicionales y, por consiguiente, hay componentes de la herencia que no sabemos lo que son.
Ecker y sus colaboradores han estudiado estos misteriosos patrones y encontrando marcadores químicos que sirven de capa genética de control y que actúan sobre las secuencias de ADN normal. Al igual que aparecen las mutaciones espontáneas en la genética normal también aparecen en la capa epigenética. Si la mutación epigenética es beneficiosa puede propagarse por la población.
Aunque se han identificados cierto número de rasgos epigenéticos, se conoce muy poco sobre ellos, cómo de frecuentemente aparecen de manera espontánea, cómo de rápido se extienden por la población o cómo de influyentes pueden ser.
Este grupo de investigadores ha descubierto que, aunque la probabilidad es relativamente baja, en cada generación aparecen epimutaciones y que éstas aparecen a un ritmo muy superior al que aparecen las mutaciones tradicionales. Además tienen una influencia fuerte sobre la expresión de ciertos genes
En su estudio se analizó el paisaje bioquímico de clones de Arabidopsis durante 30 generaciones en busca de metilizaciones. La metilización es un cambio epigenético clave que altera la expresión de ciertos genes consistente en que a la base citosina se le añade un grupo metilo, acción asociada con el silenciamiento de genes*.
Observaron cómo estas metilizaciones cambiaban en el transcurso de esas generaciones. Como las plantas eran clones de la misma planta original, sus genomas eran idénticos y permitían estudiar la epigenética de manera más clara sin “ruido genético” de fondo.
Encontraron unos pocos miles de sitios en el ADN de la planta en los que la metilización se alteraba en cada generación. Aunque esto representa una pequeña parte de los 6 millones de sitios de metilización estimados para esta planta, es una tasa de cambio enorme (en cinco órdenes de magnitud) comparada con las mutaciones tradicionales en los genes.
El resultado sugiere que la epigénetica de esta planta (y posiblemente en otros organismos) es, de lejos, más ágil que la genética tradicional.
Fue todavía más sorprendente la influencia de estos cambios sobre la activación y desactivación de genes. Algunas de las plantas que sufrieron este tipo de cambios por metilización experimentaron cambios sustanciales en su expresión. Esto significa que no los solamente la epigenética altera rápidamente las plantas en ausencia de presión de selección, sino que estos cambios tienen una influencia poderosa en la forma y función de las plantas.
Según Ecker este estudio proporciona la primera prueba de que la epigenética puede rescribirse rápidamente y tener efectos dramáticos. “Esto significa que los genes no son el destino”, añade. Especula que si en este aspecto los humanos somos similares a estas plantas, entonces nuestro epigenoma tiene que sufrir cambios rápidos espontáneos que tengan una influencia poderosa sobre nuestros rasgos biológicos.
Este grupo de investigadores planea ahora estudiar en detalle los mecanismos bioquímicos que permiten estos cambios epigenéticos y cómo pueden pasar de una generación a otra. También esperan explorar cómo influyen las condiciones ambientales (por ejemplo la temperatura) sobre estos mecanismos y si la epigénetica es, por tanto, un sistema que tiene la planta para adaptarse muy rápidamente a los cambios ambientales contingentes.

* El grado de metilación puede verse alterado por la acción de efectos ambientales. Así por ejemplo, en los mamíferos se ha visto que sustancias de la dieta como la metionina, la colina, el ácido fólico y las piridoxinas pueden añadir grupos metilo.

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Fuentes y referencias:
Nota de prensa.
Artículo original.

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9 Comentarios

  1. lluís:

    Interesante asunto el de la epigénetica. ¿Será la epigenética a la biología o a la genética lo que la “matería oscura” es a la cosmología?. De momento parece que tenemos una “epigenética oscura”. Como siempre, toca esperar.
    Saludos.

  2. Miguel Angel:

    Evidentemente, la respuesta al título del artículo es no, es mas si le sumamos la “selección natural” la respuesta sigue siendo no.
    Y es que, a menos que consideremos posible al “demonio de Laplace”, lo que ocurre en la evolución es un conjunto de casualidades, que desembocan en que estemos aquí hablando, pero ¿solo por casualidad?

    Una pregunta: la posibilidad de que exista un “demonio de Laplace” se considera imposible o practicamente imposible desde el punto de vista de la “Mecánica cuántica”, ¿verdad?

    Saludos y abrazos

  3. lluís:

    No hay tanta casualidad como crees,Miguel Angel hay una serie de situaciones en que por leyes de la propia naturaleza, los sucesos se encadenan y dan lugar a determinados resultados.Los procesos los describen esas propias leyes de la naturaleza que somos capaces de descrifrar al estar escritos en lenguaje matemático.Dicho de otra manera las leyes naturales son leyes matemáticas con sus ecuaciones,y sus resultados aplicables.Se ve venir la pregunta:Y, ¿por qué son matemáticas las leyes de la naturaleza?.Me contestaré a la gallega, y, ¿Por qué no habrían de serlo?.¿Qué podrían ser?, ¿reglas ortográficas?, ¿reglas de urbanidad, de moral, de comportamiento..?.Es un hecho las leyes de la naturaleza son leyes matématicas.
    Evidentemente la ciencia no tiene todas las respuestas,pero fuera de la ciencia puede haber cualquier “bullshit” pseudocientífica o cualquier tipo de discurso ideologico; social o político(también ideológicos, por descontado).En todo caso lo “raro” es que tengamos un universo como el que tenemos cuando más bien parecería que no debería superar la masa de “Planck”.Pero ahí estan las teorías que tratan de explicarlo.
    Saludos.

  4. NeoFronteras:

    Estimado Miguel Ángel:
    Cuando Laplace propuso eso sólo existía la Mecánica Clásica y no se conocía la Mecánica Cuántica y la Teoría del Caos. Según la segunda no se puede determinar totalmente el destino de muchos sistemas porque se necesita una precisión infinita en las condiciones iniciales (y durante el cálculo). Un computador infinito superaría este obstáculo si se lograra medir con infinita precisión las condiciones iniciales de un sistema.
    Según la MC la evolución de un sistema es determinista (controlado por la ecuación de Schördinger), pero es imposible saber las condiciones iniciales debido al principio de incertidumbre. A partir de algo borroso obtenemos otra cosa borrosa después de la evolución dinámica de un sistema cuántico.
    En ambos casos se imponen unos límites a lo que podemos conocer.
    Ambas teorías son deterministas. Sin embargo, para que una teoría científica tenga validez tiene que ser determinista, porque de otro modo no se puede elaborar una predicción que se pueda contrastar con un experimento u observación.
    Se puede concebir un modelo útil no determinista sobre algo, por ejemplo introduciendo un número aleatorio, pero las predicciones son promedios sobre el comportamiento de muchos objetos (partículas de gas, por ejemplo), no son predicciones sobre cada uno de ellos.
    Toda teoría es un ente cultural creado por el hombre que más o menos describe el Universo o parte de él. Son modelos de realidad no la realidad misma. La naturaleza última de algo es siempre inasible. Nos podemos acercar, pero nunca alcanzarlo del todo.
    En conclusión, según la ciencia que conocemos el Universo es determinista porque inventamos ciencia determinista, pero en la práctica es imposible describir la evolución a largo plazo de muchos sistemas.

  5. NeoFronteras:

    Hay un punto de vista filosófico en todo esto. Una cosa es lo que la Naturaleza es y otra lo que podemos saber sobre ella. Nos gustaría creer que con tesón, ciencia y trabajo pudiéramos llegar a saberlo todo, pero hay límites al conocimiento que, por mucho que nos esforcemos, no podemos traspasar. Así que lo que sigue es especulación.
    Todo podría ser absolutamente determinista en todos los sentidos y aún así no lo podríamos saber. Inventaríamos modelos que explicasen lo que vemos y que nos dieran cierta idea de que el destino no existe, cuando en realidad pudiera suceder que sí existe aunque no lo podamos saber.
    El Caos Determinista (o Teoría del Caos) nos dice que dada unas condiciones iniciales el sistema está predestinado a alcanzar un estado al cabo de un tiempo, pero que nosotros no podemos predecir cuál es. Digamos que la Naturaleza sigue un curso imparable y determinado hasta alcanzar un destino. Nuestros cuerpos y mente (finita) pertenecen al sistema, así que queda poco espacio para el libre albedrío.
    Si se tiene en cuenta la MC la cosa no mejora, pues la mente necesitaría cambiar sus estados pasados si quiere actuar con libre albedrío, de otro modo estamos determinados. Como esto no lo podemos hacer entonces tampoco tenemos libre albedrío bajo ese punto de vista.
    Es verdad que el principio de incertidumbre nos da una esperanza, pero en realidad no mucha.
    Además no sabemos si este principio responde a algo intrínseco o si sólo es una medida de nuestra ignorancia. Añadamos que la MC que conocemos seguro que no es la teoría definitiva.
    Podría ser que al nivel “subcuántico” todo estuviera completamente determinado (o no). Quizás en el Big Bang ya estaba este texto, y todas sus réplicas. Dios no jugaría a los dados, todo sería mecanicista, pero nosotros, debido a que nuestras mentes forman parte del sistema, no podríamos saberlo nunca. No solamente no sabríamos nuestros destinos en la práctica y en la teoría, sino que tampoco estaríamos seguros de si tal cosa como el destino existe o no.

  6. Miguel Angel:

    Estimado lluis:

    Estoy de acuerdo con lo que dices en tu mensaje: la naturaleza se expresa y nos habla con las matemáticas (sucesión de Fibonacci, curva de Gauss, “phi”…).

    No estoy de acuerdo con que lo de que no hay tanta casualidad (aunque es materia opinable, muchos neodarwinistas piensan como tú), para los que nos parece desacertada la postura neodarwinista entre los que me incluyo, el mayor peso estaría en la casualidad o contigencia. Pondré un ejemplo: tenemos dos clones idénticos de 2 plantas, a una la colocamos a pleno sol y a otra una zona muy sombría, aunque muy próximas entre si, los cambios en la expresión de genes (una crecerá mas que la otra, florecerá antes o desarrollará o no espinas) pueden influir a su vez en la descendencia de estas plantas, incluso perdurar varias generaciones después y todo por nacer un metro mas lejos o mas cerca, por un “soplo de viento”). También podemos hablar de las mutaciones espontáneas/al azar que ocurren de modo totalmente inesperado como cuando revolvemos una baraja de cartas…a estas casulidades y contingencias es a laas que me refiero

    Saludos/abrazos

  7. Miguel Angel:

    Luego está lo que comenta Neo de determinismo (en el que se basa la Ciencia) Vs indeterminismo (que es lo que nos encontramos en la práctica). Muy completo el razonamiento y argumentación de Neo,.
    Debemos evitar entrar en un diálogo para besugos…yo lo que digo es que “en la práctica y aparentemente, la casualidad parece tener un gran peso en la evolución”, es perfectamente defendible.

  8. NeoFronteras:

    Estimado MIguel Ángel:
    En la práctica la evolución es absolutamente contingente.

  9. tomás:

    Quizá pudiera resumirse la situación diciendo que la naturaleza es determinista, pero muy pocas veces determinable, al contrario de lo que Laplace creyó y una vez conocidas la MC y el Caos, como tan acertadamente explica Neo.
    Por otra parte para ejemplarizar matemáticamente la contingencia, podemos pensar en una ecuación de primer grado. Su solución es necesaria; no hay alternativa y esto pocas veces se da. Pero en una ecuación de grado n, tenemos n soluciones contingentes, es decir, posibles, pero ninguna necesaria. Sólo una de esas n soluciones podrá darse. Una vez dada, se convierte en necesaria, porque pertenece a los datos del inmediato problema siguiente.
    Un cordial saludo.

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