NeoFronteras

Personas sin propiocepción

Área: Genética,Neurología — sábado, 24 de septiembre de 2016

Encuentran dos pacientes que, debido a una mutación, carecen de propiocepción.

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Muchas de las ideas que tenemos sobre nuestra percepción de la realidad o sobre lo que somos como seres humanos se desvanecen cuando consideramos ciertas condiciones neurológicas.

Acerca del tema de las enfermedades neurológicas tenemos de lectura obligatoria los libros que escribió sobre el asunto Oliver Sacks, recientemente fallecido. En ellos podemos leer casos como aquel que no podía recordar más allá de los últimos minutos, otro que creía que sus seres queridos habían sido usurpados por unos extraños o ese que confundía la cabeza de su mujer por un sombrero.

El cerebro tiene ciertas áreas que están especializadas, si falla una específica de cualquier parte del cerebro entonces la función que desarrollaba deja de realizarse. Un ictus en el lugar inapropiado y nos podemos quedar, por ejemplo, sin lenguaje. A veces lo que se pierde es tanto que Sacks contaba de casos clínicos que, según él, no tenían alma.

La literatura científica sobre casos neurológicos es muy variada, pero, al parecer, no dejan aparecer nuevos casos, sea innatos o adquiridos. El último que ha sido descubierto es el que unos individuos que nunca han tenido propiocepción.

La propiocepción se refiere a la capacidad que tiene el cuerpo para detectar el movimiento y la posición en las articulaciones. A veces se le denomina el sexto sentido. De algún modo el cerebro sabe en todo momento cómo están situadas nuestras piernas, brazos y cuerpo en general aunque no los veamos. Podemos hacer el pequeño experimento de cerrar los ojos, extender los brazos y tratar de tocarnos la punta de la nariz con los dedos índices. Comprobaremos que el error cometido suele ser bastante pequeño.

Por tanto, la propiocepción es esencial para saber qué postura tenemos, para movernos y andar o para poder mantener el equilibrio. Pues bien, se ha podido comprobar al menos dos casos clínicos que no tienen propiocepción. Esta condición neurológica todavía no tiene nombre.

Los pacientes aquejados de esta condición no saben cómo están situados sus articulaciones, brazos o piernas y tienen que mirar y ver cómo están posicionados para saberlo. Se han descubierto y estudiado recientemente dos casos: una niña de 9 años y una joven de 19. Ahora se publican los resultados. En ambos casos tienen una rara mutación genética.

Esta condición fue descubierta por Carsten Bönnemann (National Institutes of Health de Bethesda, Maryland), que está especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas en personas jóvenes.

Entre otras cosas pudo notar en estos dos pacientes síntomas similares, como que las caderas, dedos y pies se doblaban en ángulos inusuales. Además padecían de escoliosis, tenían dificultades para caminar y mostraban una gran falta de coordinación. Ni siquiera eran capaces de sentir físicamente objetos que presionaban sobre su piel.

Así que Bönnemann analizó sus genomas en busca de mutaciones que pudieran tener en común. Descubrió que en ambos casos tenían una mutación en el gen PIEZO2, que es un gen ligado al sentido del tacto del cuerpo y a la habilidad de realizar movimientos coordinados.

Cuando en estudios previos se silenció este gen en ratones de laboratorio se comprobó que la acción tenía resultados fatales, por lo que se creía que no podía haber humanos con este gen afuncional. Pero la realidad ha demostrado que esto no es así.

Las pruebas realizadas a estas pacientes mostraron lo severo de su condición. Cuando se les privaba de la visión con una venda no podían andar sin caerse, pero sin la venda podían hacerlo casi normalmente. Cuando se les pidió que se tocaran con el índice la nariz, tal y como lo hemos descrito antes, se pudo comprobar que fallaban miserablemente si estaban privadas del sentido de la vista, pero acertaban cuando podían ver. Cuando los investigadores movían los brazos las pacientes hasta una determinada postura, estas no podían saber cuál era al tener los ojos vendados. Básicamente, los test realizados demostraban que no tenían propiocepción, pero en su vida cotidiana lo compensaban parcialmente gracias al sentido de la vista.

Además, los investigadores realizaron otras pruebas, como la de colocar un diapasón vibrante sobre su piel. Pero esto no les producía la sensación de vibración. Al pasar un pincel suave por distintas regiones de la piel de sus cuerpos describían una sensación espinosa, cuando a la mayoría de la gente le parece una sensación placentera.

Los investigadores repitieron este último test mientras que las pacientes estaban en una máquina de resonancia magnética nuclear funcional. De este modo podían analizar la actividad cerebral. Comprobaron que, durante estas pruebas, en lugar se activarse las áreas del cerebro relativas a las sensaciones físicas, se activaban las diferentes áreas relacionadas por la respuesta emocional al tacto. Básicamente, no podían sentir físicamente el pincel, pero experimentaban algo así como una respuesta emocional al tacto.

Finalmente, los investigadores sometieron a las pacientes a la aplicación de un dispositivo se que tornaba cada vez más frío o caliente hasta que producía cierto grado de dolor. Pero las pacientes fueron tan buenas como las personas normales de control en la determinación de la temperatura y en sentir dolor.

Según los resultados de estas pruebas los investigadores sugieren que PIEZO2 es un gen ligado a la propiocepción y el tacto, pero no ligado al dolor o la sensación de calor.

Lo que todavía no está claro es cómo esta mutación está ligada a las deformidades óseas detectadas. Puede que la proteína que expresa este gen tenga algún papel en el desarrollo. Pero también puede ocurrir que la propiocepción sea necesaria para un desarrollo normal del esqueleto y que si el cerebro no sabe la postura para orientar adecuadamente las articulaciones, entonces al final el esqueleto se deforma por mal uso.

De momento la estadística de dos casos es escasa, pero los investigadores implicados creen que, ahora que se han determinado la mutación, se pueden hallar más casos entre la población.

Una posibilidad sobre la que se podría especular sería que las distintas variaciones del gen PIEZO2 pudieran contribuir a la agilidad o torpeza de las personas, pero Bönnemann no lo cree así.

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Fuentes y referencias:
Artículo original
Foto: Samantha Siegel, Wikipedia.

Salvo que se exprese lo contrario esta obra está bajo una licencia Creative Commons.
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5 Comentarios

  1. Alejandro Sánchez:

    Dispropiocepción es un nombre adecuado para la enfermedad genética. ”Dis” del prefijo diminutivo. En inglés se usa también este prefijo: Disfuction es es es disfunción.

  2. Miguel Ángel:

    “My own life”:

    “Hace un mes, sentí que estaba en buen estado de salud, incluso que tenía una salud robusta. Con 81 años, todavía nado un kilómetro y medio al día. Pero mi suerte se ha agotado. Hace unas semanas me enteré de que tengo múltiples metástasis en el hígado. Hace nueve me diagnosticaron un tumor poco frecuente del ojo, un melanoma ocular. Aunque la radiación y el láser para extirparlo finalmente me dejaron ciego de ese ojo, sólo en casos muy raros tales tumores hacen metástasis. Yo estoy entre el 2% de desafortunados.
    Me siento agradecido de que se me hayan concedido nueve años de buena salud y productividad desde el diagnóstico original, pero ahora me enfrento con la muerte. El cáncer ocupa la tercera parte de mi hígado, y aunque su avance puede ser más lento, este tipo particular de cáncer no se puede detener.
    Depende de mí ahora elegir cómo vivir los meses que me quedan. Tengo que vivirde la manera más rica, más profunda, más productiva que pueda. En ello me siento alentado por las palabras de uno de mis filósofos favoritos, David Hume, quien, al enterarse de que estaba enfermo de muerte a los 65 años, escribió una autobiografía corta en un solo día en abril de 1776. El la titulo “My own life”.
    “Ahora espero una disolución rápida”, escribió. “He sufrido muy poco dolor de mi desorden; y lo que es más extraño, a pesar de la gran decadencia de mi persona, nunca sufrí ni por un momento un abatimiento de mi espíritu. Poseo el mismo ardor que nunca en el estudio, y la misma alegría en compañía “.
    He tenido la suerte de vivir más de 80 años, y los 15 años de más de las tres veintenas de Hume han sido igualmente ricos en trabajo y amor. En ese tiempo, he publicado cinco libros y he completado una autobiografía que se publicará esta primavera; tengo varios otros libros casi terminados.
    Hume continuó: “Yo soy … un hombre de disposiciones leves, de mando, de genio, de un humor abierto, social, y alegre, capaz de unirse, pero poco susceptible de enemistad y de gran moderación en todas mis pasiones.”
    Aquí me aparto de Hume. Aunque he disfrutado de relaciones amorosas y de amistad y no tengo enemistades reales, no puedo decir que soy un hombre de disposiciones leves. Por el contrario, soy un hombre de carácter vehemente, con entusiasmos violentos, y de falta de moderación extrema en todas mis pasiones.
    Y, sin embargo, una línea de ensayo de Hume me parece especialmente cierto: “Es difícil”, escribió, “estar más desconectado de la vida de lo que estoy en la actualidad.”

    “En los últimos días, he sido capaz de ver mi vida desde una gran altitud, como una Y, sin embargo, una línea de ensayo de Hume me parece especialmente cierto: “Es difícil”, escribió, “estar más desconectado de la vida de lo que estoy en la actualidad.”

    “En los últimos días, he sido capaz de ver mi vida desde una gran altitud, como una especie de paisaje, y con un profundo sentido de la conexión de todas sus partes. Esto no significa que estoy acabado con la vida.

    Por el contrario, me siento intensamente vivo, y quiero y espero que en el tiempo que queda pueda profundizar mis amistades para decir adiós a los que amo, escribir más, viajar si tengo la fuerza, alcanzar nuevos niveles de comprensión y perspicacia.

    Esto implicará audacia, claridad y hablar claro; tratar de enderezar mis cuentas con el mundo. Pero ya habrá tiempo, también, para la diversión (e incluso algunas tonterías, también).

    No hay tiempo para nada inesencial. Debo concentrarme en mí, mi trabajo y mis amigos. Dejaré de mirar “NewsHour todas las noches. Dejaré de prestar atención a la política o las discusiones sobre calentamiento global.
    No es indiferencia pero sí desprendimiento – todavía me preocupo profundamente por el Oriente Medio, sobre el calentamiento global, sobre el crecimiento de la desigualdad, pero esos ya no son mis asuntos; que pertenecen al futuro. Me alegro cuando me encuentro con jóvenes superdotados – incluso el que con una biopsia diagnosticó mis metástasis. Siento que el futuro está en buenas manos.
    He sido cada vez más consciente, durante los últimos 10 años más o menos, de las muertes de mis contemporáneos. Mi generación está marchando, y en cada muerte me he sentido como un desprendimiento de placenta, un arrancamiento de una parte de mí mismo. No habrá nadie como nosotros cuando nos hayamos ido, pero tampoco no habrá nadie como cualquier otra persona, nunca. Cuando las personas mueren, no pueden ser reemplazados. Dejan agujeros que no se pueden llenar, porque es el destino de todo ser humano a ser un individuo único, para encontrar su propio camino, vivir su propia vida y morir su propia muerte.
    No puedo pretender no tener miedo. Pero mi sensación predominante es de gratitud. He amado y he sido amado; se me ha dado mucho y me he dado algo a cambio; he leído y viajado y pensado y escrito. He tenido una relación sexual con el mundo, el coito especial de escritores y lectores.
    Por encima de todo, he sido un ser sensible, un animal de pensar, en este hermoso planeta, y que en sí ha sido un enorme privilegio y aventura”.

    Oliver Sacks.

  3. Tomás:

    Muy emocionante tu recuerdo a tan magnífico personaje.
    Ya me gustaría a mí, cuando me toque, ser como él. Bueno, no sé; tengo mis planes si mis capacidades me lo permiten. Claro que tengo la manía de pensar a largo plazo. Ya veremos.

    Al respecto del artículo, tengo unos escritos de hace no menos de 20 o 30 años en los que trataba de este tema.
    Los he estado buscando, pero no los encuentro. Así que resumiré lo que recuerdo. Proponía la existencia de un sexto sentido que abarcaba la propiocepción, y le llamaba “estesia” por la ya aceptada anestesia y alguna otra palabra. Su misión era, precisamente, el conocimiento que poseemos de nuestro ser: claramente sentimos nuestro corazón, también nuestra vejiga urinaria y, si nos duele, más de un órgano. Yo diría que sentimos perfectamente que es nuestro cerebro el que piensa. A mí, al menos, así me lo parece. Precisamente citaba el caso de el dedo y la nariz.

    No sé por qué lo digo. Quizá por presumir. Egolatría pura.

    Saludos.

  4. Miguel Ángel:

    Sí, podríamos decir que la propiocepción es el sexto sentido.

  5. Tomás:

    Sí, Miguel, pero yo no sé si a saber que mi mano no cabe por un agujero puede llamársele propiocepción- Por eso digo que “estesia” la incluía. Si echamos mano de otras “estesias”: disestesia, radiestesia, cenestesia, cinestesia, sinestesia, parestesia, hiperestesia, etc., nunca se refieren más que a sensaciones internas al cuerpo o a la mente en relación consigo mismas. Bueno, radiestesia, no. En fín; no se…
    Un abrazo.

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