NeoFronteras

Ilustración : James Collins.

Un nuevo estudio de varios genomas que incluyen el humano ha encontrado, entre una gran cantidad de ADN que una vez se pensó que era sólo ADN inútil, miles de segmentos de ADN que evolutivamente se han conservado a lo largo del tiempo y que parecen cumplir alguna función.
Parte del ADN presente en los genomas de las especies parece no desempeñar un papel obvio y por eso se le ha venido denominando ADN basura, aunque constituya el 95% del genoma. Era un misterio que tanta cantidad de material genético no tuviera propósito. Pero en los últimos años se ha empezado a ver que quizás sí tenga alguna función.
En un reciente artículo de PNAS se afirma que, al menos, algunos pequeños fragmentos de ADN allí presentes empiezan no sólo a no parecer basura, sino que podrían jugar un papel importante en la evolución de los mamíferos y en el desarrollo embrionario.
Unos investigadores de Stanford University y UCSC han descubierto más de 10.000 de estos pequeños segmentos de ADN en partes del genoma humano que se corresponde a ese ADN basura.
Estos segmentos parecen ser fragmentos de transposones, piezas de ADN (descubiertos en 1956) capaces de copiarse a ellas mismas e insertarse en nuevas ubicaciones del genoma hasta millones de veces.
Una pregunta que nos debemos de plantear es de dónde viene el ADN novedoso que aparece en el genoma. Quizás estos investigadores hayan dado con parte de la respuesta.
Para identificar los fragmentos de transposones buscaron secuencias de ADN basura que fueran casi idénticas en seis especies de mamíferos distintas: humanos, chimpancés, macacos, perros, ratones y ratas.
De existir, dicha similitud indicaría que si la evolución ha conservado estos fragmentos entonces deben de cumplir una función importante, porque si no fuera así hubieran desaparecido hace tiempo o se hubieran acumulado errores y cambios en ellos.
Además compararon las secuencias conservadas de aquellas que fueron encontradas en el genoma de la gallina, para de este modo eliminar aquellas que estuvieran presentes antes de la aparición de los mamíferos.
Descubrieron 10,402 elementos que eran comunes y exclusivos de los mamíferos y comprobaron que eran muy similares a secuencias presentes en los transposones.
Estos elementos representan un pequeño porcentaje del ADN basura, del resto de este ADN todavía se desconoce su función u origen.
Aunque se hayan encontrado en lo que se podría calificar como de un «desierto» genético, los elementos de transposones conservados están llamativamente cerca de los genes que se activan durante el desarrollo embrionario, incluyendo todos los miembros conocidos del sistema bioquímico que ayuda a las células a unirse y relacionarse con otras. Los procesos en los que unas células se unen a otras son fundamentales a la hora de que el desarrollo embrionario tenga lugar.
De momento no se sabe la función real desempeñada por estos elementos, pero los investigadores sugieren que esta proximidad probablemente se deba a que la evolución quizás haya aprovechado trozos de ADN basura para controlar la actividad de genes cercanos.
De este modo, y gracias a esos elementos, los genes normales puede que se activen en nuevos lugares somáticos o en diferentes momentos del desarrollo embrionario, contribuyendo de este modo a las diferencias entre las especies.
Aunque anteriormente se habían encontrado alguno de estos elementos de manera aislada, ésta es la primera vez en la que se muestra que el fenómeno está muy extendido y que puede que juegue un papel muy importante.
El próximo paso será saber la función de parte del restante ADN basura.
Este trabajo no podría haberse realizado sin varios de los avances de los últimos años, como la secuenciación de varios genomas completos de diversas especies y el uso de nuevos ordenadores con un software de análisis genético sofisticado.

Fuentes y referencias:
Stanford University Medical Center.
Artículo original en PNAS.