NeoFronteras

Encuentran el gen del dolor

Área: Medicina — miércoles, 20 de diciembre de 2006

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Sección de un modelo de un canal de sodio. Foto: Chemsoc.

Una mutación que lleva al que la padece a no sentir dolor permite descubrir el gen del dolor y por tanto abre el camino hacia nuevos analgésicos más específicos.
El estudio empezó con un niño fakir que actuaban en la calle andando sobre carbones encendidos o clavándose cuchillos en los brazos. Estas prácticas le llevaron a visitar los hospitales en diversas ocasiones. Al parecer, a pesar de tener sensibilidad al tacto, a la temperatura y a la presión, no parecía si embargo experimentar dolor.
El muchacho murió a los 14 años al saltar desde el tejado de una casa, pero se investigó a diversas familias para encontrar casos similares. Al parecer hay miembros de tres familias procedentes todos ellos del norte de Pakistán, y todavía vivos, que sufren la misma condición. Sobrevivir a esta ausencia de dolor es difícil porque el dolor es un mecanismo de protección que tiene el cuerpo para indicarnos que algo va mal, y sin esta «alarma» resulta muy fácil morir de algún accidente, sobre todo a temprana edad. De hecho muchos de los individuos encontrados, y portadores de la mutación, son muy jóvenes (menores de 15 años) y tienen cicatrices apreciables en labios y lengua porque de pequeños se mordieron a sí mismos. Algunos tienen graves lesiones óseas al romperse algún hueso y no notarlo. También se quemaron con agua hirviendo o al sentarse en estufas y similares.
Estas personas nunca han sentido dolor en toda su vida porque una mutación ha eliminado la habilidad de percibir esa sensación, y probablemente haga que vivan menos que el resto de nosotros. Esto demuestra la importancia del dolor en la vida y por qué nos permite sobrevivir, ya que nos ayuda a no dañarnos a nosotros mismos o avisa cuando algo va mal para que le pongamos remedio.
Los investigadores compararon muestras genéticas de los seis niños y encontraron que todos ellos portaban una mutación en el genSCN9A que se expresa fuertemente en las células nerviosas.
Concretamente este gen codifica el canal de sodio Nav1.7 de las células nerviosas. Un canal es una estructura proteínica anclada en la membrana celular que permite o no el paso de carga eléctrica (iones de sodio en este caso) hacia fuera o hacia dentro las células. Sin este tipo particular de canal de sodio (o con su malfuncionamiento) el cuerpo no recibe ningún estímulo de dolor. La mutación hace que este canal no funcione correctamente y no haya sensación de dolor.
El primer caso de este tipo del que se tiene noticia trata de 1932 en el que un hombre quería vivía de espectáculos de faquirismo. Estas personas no sufren un trastorno mental o algún trastorno de personalidad como se pensaba anteriormente. Además parecen entender el concepto de dolor a través de las experiencias relatadas o vistas en otras personas, aunque no lo sientan. De hecho, y en el caso de estos niños, pueden llegar a fingir dolor en un entrada dura jugando al fútbol si con ello consiguen ventaja en el juego.
Pero esta mutación no elimina ciertos aspectos de la condición humana. Estas personas se ruborizan y lloran como cualquier otra, y cuando caen enfermos se sienten mal. También sufren cuando son rechazados por los demás, como cualquier otro humano. El dolor moral no está controlado por ningún canal específico.
Otro tipo de mutación sobre el mismo gen puede tener el efecto contrario y aumentar el estímulo doloroso, produciéndose una condición terrible en la persona que la padece.
Por tanto y teniendo en cuenta estás dos investigaciones el gen SCN9A parece actuar como el principal disparador de la sensación de dolor y su control podría darnos la clave para controlar el mismo de un modo más específico y eficiente.
Si de algún modo controlamos este aspecto a través del gen SCN9A las personas en un estado de dolor crónico intenso podría mejorar mucho su calidad de vida. Quizás se pueda incluso diseñar una nueva generación de analgésicos que sean más específicos y con menos efectos secundarios.

Referencias:
CoxJ. J., et al. Nature, 444. 894 – 898 (2006).
FertlemanC. R. Neuron, 52. 743 – 749 (2006).

Salvo que se exprese lo contrario esta obra está bajo una licencia Creative Commons.
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2 Comentarios

  1. jose miguel:

    Me gustaría preguntar desde este descubrimiento hasta la puesta al servicio de los pacientes, ¿qué tiempo puede transcurrir? Esta pregunta se la hace muchísima gente. ¿Las casas farmacéuticas están trabajando ya en ello?
    Espero que sí por el bien de los miles o millones de personas con dolor crónico que con este descubrimiento ven un rayo de esperanza para sus vidas.

  2. NeoFronteras:

    Normalmente se necesitan bastantes años para el desarrollo de nuevas terapias o medicamentos.

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