NeoFronteras

El estudio más amplio sobre autismo llevado a cabo hasta ahora encuentra de momento dos culpables genéticos responsables del autismo.
El estudio que empezó en 2002 ha sido efectuado por un consorcio científico internacional formado por 120 expertos de 19 países y 50 instituciones. Con él se intenta buscar posibles blancos genéticos en donde ensayar nuevas terapias futuras contra este desorden mental.
Buscaron las regiones genéticas que pueden estar relacionadas con esta condición comparando los genomas de 1.168 familias en las que al menos hubiese dos miembros autistas. Parece que han dado con dos de estas regiones genéticas. Los resultados se publicaron en Nature Genetics hace unos días.
El autismo es un desorden metal caracterizado por problemas del comportamiento que suelen incluir falta de habilidades sociales y comunicativas. El diagnóstico de esta enfermedad se ha multiplicado en los últimos años y ahora se sabe que sólo en los EEUU afecta a un niño de cada 166, aunque de ellos un quinto son niñas y el resto niños. El autismo es una condición difícil para las familias que lo padecen. Que haya comunicación con los niños se da por sentado en los padres de niños sanos y es por tanto muy echada en falta por los padres de niños autistas.
Se sabe que el autismo es altamente heredable, pero las interacciones genéticas que lo producen son muy complejas. Para poder descifrar las señales genéticas entre el ruido estadístico el consorcio ha usado una tecnología basada en chips genéticos y una muestra poblacional muy amplia.
Encontraron que de manera común en estas familias se daba la existencia de secuencias genéticas con pequeñas supresiones, además de otras anomalías. Entre los genes implicados está el neurexin 1 del cromosoma 2, así como secuencias del cromosoma 11.
El neurexin 1 es un elemento de una familia genética de tres miembros que codifican proteínas relacionadas con la comunicación entre neuronas. Está asociado con el glutamato, el neurotransmisor conocido por elevar la actividad neuronal, y que juega un papel en el cableado del cerebro durante del desarrollo temprano del mismo.
El glutamato está implicado en otros síndromes que producen retraso cerebral y en los que el autismo es un síntoma, como la esclerosis tuberosa. Se cree que el neurexin 1 está específicamente involucrado en la construcción de las sinapsis de glutamato. La sección del cromosoma 11 identificada como relacionada con el autismo tiene que ver con las proteínas que llevan el glutamato a través de las sinapsis.
Las anomalías genéticas, que van desde pequeñas supresiones de bases simples a grandes extensiones de código suprimido pasando por copias múltiples del mismo código, se dan frecuentemente en el genoma humano y ocasionalmente pueden crear la predisposición a algún tipo de desorden.
Aunque en este proyecto se han encontrado estas irregularidades, los expertos creen que debe de haber mayormente unos seis genes relacionados con el autismo y quizás otros treinta que aumenten el riesgo. Una combinación de estos factores genéticos contribuiría a la aparición de este síndrome. Como hay una variedad de factores genético que pueden contribuir a la aparición del autismo, la identificación de los mismos se torna muy difícil a no ser que se usen muestras grandes de población.
Una vez se localicen todos estos factores genéticos se podrá diagnosticar a los niños con este problema precozmente, e intervenir para mejorar su estado a edad más temprana.
Los expertos esperan que estos estudios contribuyan a la creación de nuevos tratamientos para esta enfermedad en el futuro.

Referencias:
University of Washington
Artículo en Nature Genetics (de pago).

Nota importante.