Descubren cómo funciona el síndrome de Werner
Hallan cómo el mal funcionamiento la proteína WRN altera la estructura de la heterecromatina del ADN y de cómo esto acelera el envejecimiento en el síndrome de Werner.
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En la película Blade Runner uno de los personajes (J.F. Sebastian) envejece más rápido de lo normal debido a una rara enfermedad genética. Otros de los personajes, los replicantes, están diseñados para vivir sólo unos pocos años.
La película trata de un futuro distópico dominado por grandes corporaciones, en donde la policía es omnipresente y hay abuso de poder sobre el individuo. Pero también trata de la mortalidad y de lo que supone ser consciente ello.
Tenemos un tiempo de vida asignado que es limitado. Puede que muramos con 20 años debido a un accidente al practicar un deporte de riesgo o a los 90 años de edad, ya viejos y decrépitos. Entre medias hay toda una suerte de modos de morir, algunos de ellos mediados por enfermedades terribles. Normalmente escogemos vivir tratando de olvidar todo esto, lo que muchas veces nos impide vivir plenamente.
Lo que sí está claro es que a nadie le gusta morirse y que nos gustaría vivir más tiempo, aunque eso signifique que también lo hagan dictadores crueles, políticos corruptos, banqueros y “empresaurios” explotadores.
La búsqueda de la fuente de la eterna juventud sólo permitió descubrir la Florida en el pasado, pero ahora sí se está avanzando bastante en este campo, como muy bien hemos podido ver en NeoFronteras estos años. No se espera encontrar la inmortalidad, sino alargar mucho más la vida humana y que esta sea lo más sana posible. Ya se ha conseguido que las levaduras, nematodos, moscas de la fruta y ratones vivan más usando diversos métodos.
Posiblemente no hay barreras biológicas insalvables que impidan llegar a esta meta. Sobre esas barreras se trabaja ahora mismo, pero no es fácil y se requiere mucho esfuerzo investigador.
Puede que en un futuro distante los seres humanos vivan varios siglos y tengan pena de esos pobres de principios del siglo XXI que vivían mucho menos.
Pero esos mismos humanos que dicen amar la vida desprecian la vida de sus semejantes y la de los otros seres con los que comparten la biosfera. La mayoría de las veces no llegamos a tener un acto de humanidad como el de Roy Batty hacia el final de Blade Runner.
Así que puede que no alcancemos ese futuro idílico de seres cuasi-inmortales, sino un mundo distópido y apocalíptico en el que hemos destruido todos los ecosistemas o incluso el propio planeta. En un mundo madmaxista no cabe la investigación biomédica avanzada, ni tampoco la civilización que permita la ciencia y alcanzar la pseudo-imortalidad. Puede que, en nuestra pelea por unos recursos cada vez más escasos, nos exterminemos definitivamente con toda una suerte de caro material bélico. No importa, en unos 50 millones de años la Tierra se recuperará y volverá a ser el vergel que fue, aunque sin nadie que pueda contemplar su belleza.
La enfermedad de Sebastian que es descrita en la película se parece mucho al síndrome de Werner. Este síndrome consiste en un desorden genético que hace que las personas que lo padecen envejezcan más rápidamente de lo normal. Afecta a una de cada 200.000 personas en EEUU. Estas personas sufren de enfermedades relacionadas con el envejecimiento antes que las demás personas, como diabetes de tipo 2, cataratas, arteriosclerosis, osteoporosis, cáncer, etc. La mayoría de ellos muere alrededor de los 50 años.
La enfermedad está causada por una mutación del gen conocido como WRN, gen que genera la proteína WRN.
En estudios realizados hasta el momento se mostró que la forma normal de esta proteína es una enzima que mantiene la estructura e integridad del ADN de la persona. Cuando la proteína está mutada para causar el síndrome de Werner se dificulta la replicación y reparación del ADN, además de la expresión de genes. Se cree que esto es lo que provoca el envejecimiento prematuro, pero no estaba claro exactamente cómo la proteína WRN mutada alteraba estos procesos tan críticos.
Ahora, un estudio realizado por investigadores del Instituto Salk y de la Academia China de Ciencias ha encontrado cómo la mutación de este gen provoca el deterioro del ADN. En concreto ha encontrado qué deteriora la heterecromatina del ADN.
El estudio de este tipo procesos podría permitir avanzar en la lucha de enfermedades ligadas al envejecimiento, como la diabetes o el Alzheimer.
Puede que gracias es este descubrimiento, al uso de células madre y a la edición de ADN humano (ahora en las noticias) se pueda luchar no solamente contra el deterioro de la heterecromatina en esta enfermedad, sino, además, contra los procesos ligados al envejecimiento en general.
La mutación que causa este síndrome desorganiza la heterocromatina y esto altera el normal empaquetado del ADN, que es clave en el envejecimiento. Si se lograra identificar el mecanismo central de esta desorganización se podría intentar revertir el este proceso y, por tanto, el envejecimiento.
Estos investigadores querían buscar cómo la proteína WRN mutada causaba los problemas, así que crearon un modelo celular de laboratorio para el síndrome de Werner eliminando este gen en células madre humanas, lo que imitaba la mutación genética que causa el síndrome si se asumía que la WRN mutada era completamente afuncional. Esto les permitió estudiar rápidamente el proceso de envejecimiento celular en laboratorio (ver foto).
Vieron que este proceso alteraba la estructura de la heterocromatica, que son densos paquetes de ADN nuclear. Estos paquetes actúan como sistemas de activación de genes y dirigen la compleja maquinaria molecular de la célula. En los bordes de los paquetes de heterocromatina hay marcadores químicos, conocidos como etiquetas epigenéticas, que controlan la propia estructura de la heterocromatina. La alteración de estos interruptores puede cambiar la arquitectura de la heterocromatina, haciendo que o bien los genes se expresen (se traduzcan a proteínas) o sean silenciados.
Comprobaron que la eliminación del gen WRN derivaba en una desorganización de la heterocromatina, lo que apunta a un papel muy importante de la proteína WRN sana a la hora de mantener la integridad de la heterocromatina.
En experimentos posteriores mostraron que, efectivamente, la proteína interaccionaba directamente con las estructuras moleculares conocidas por estabilizar la heterocromatina.
Todo esto sugiere que la acumulación de alteraciones en la estructura de la heterocromatina juega un importante papel en el envejecimiento celular, lo que hace preguntarse si estas alteraciones pueden ser invertidas, algo que produciría un retroceso de las enfermedades asociadas al envejecimiento y un retraso del propio envejecimiento.
Obviamente se necesitan realizar más estudios sobre el asunto para comprender mejor el papel de la heterocromatina en el proceso de envejecimiento, incluido cómo interacciona con otros procesos celulares que también están implicados en el envejecimiento, como el acortamiento de los telómeros.
Este grupo de investigadores está ya desarrollando una técnica de edición epigenética para invertir las alteraciones epigenéticas que tienen papel en el envejecimiento humano y las enfermedades ligadas a él.
Copyleft: atribuir con enlace a http://neofronteras.com/?p=4661
Fuentes y referencias:
Artículo original
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miércoles 6 mayo, 2015 @ 8:17 am
Como es de esperar, el tratamiento médico y los medicamentos necesarios para lograr larga vida, sólo serán accesibles a gentes con poder económico y/o político. Es muy posible que la reacción a ello sea un importante cambio social. Quizá en principio una fusión de «justicia»-policía para controlar por la fuerza a las masas; en resumen una especie de concentración de prepotencia en el ejecutivo con subordinación de los medios de comunicación. Algo que ya estamos experimentando en España por muchísimo menos; bueno, en realidad sólo por seguir en el poder para estar en un plano privilegiado ante la justicia.
Pero vemos que en países donde la pobreza, la enfermedad y la muerte prematura por hambre es lo normal, suelen gobernar dictadores y las gentes soportan su estado sin formar una revolución que transforme su sociedad. Pero «las masas al poder» significa, al menos ahora todavía y en casi todo el mundo, «la ignorancia al poder». En resumen que sólo un acceso a la educación puede librarnos de uno u otro destino. Pero hay mucho interés en que tal cosa no suceda. Para ello se mima la religión, el fútbol etc.
Bueno, «llora» et labora.
sábado 9 mayo, 2015 @ 9:53 am
Anoche, mientras cenaba, pude ver una película a la que creo capaz de convertirse en una de esas a las que llamamos «de culto»; por la originalidad de su argumento. Se titula «In time» y, en ella, se ha descubierto cómo evadir la muerte, manteniendo a la persona en unos veinticinco años; al cumplirlos se pone en marcha un reloj situado en la cara interna del antebrazo que otorga una semana o diez días de vida -algo así-. La moneda es el tiempo de vida que resta a las personas. La gente rica posee hasta miles o millones de años de vida futura, mientras que los más desfavorecidos literalmente viven al día, agobiados por el alquiler, la hipoteca, el precio del transporte o de la comida. Y la inflación es uno de los métodos para mantener el sistema, la diferencia entre clases sociales.
Nada más evidente para convencernos de que el tiempo es oro y que será difícil cambiar el sistema de que haya ricos y pobres. Ya se las arreglarán para que todo y en todo caso y circunstancia, cada uno nos mantengamos en nuestro lugar: como en la vida militar: ¡en su lugar, descansen!
martes 12 mayo, 2015 @ 4:34 am
Querido amigo Tomás:
Me has hecho recordar un comentario de Neo en el que pronosticaba un futuro con dos tipos de razas: los modificados genéticamente (porque tienen dinero para permitírselo) y los no modificados. Decía que, con el tiempo, se crearán ideologías que justifiquen la supremacía de los modificados:
http://neofronteras.com/?p=3952 (comentario 53 de un hilo estupendo, por cierto)
Justificar la supremacía, ¿eh?…¡cómo podemos ser tan necios y tan fantoches! Sin duda, hacen falta grandes dosis de ignorancia a sumar a ese darwinismo (léase: a ver quien mea más lejos) omnipresente.
Alguno puede sentirse superior por ser blanco, varón, inglés, protestante y rico. Lo de blanco, varón, inglés y protestante sólo se explica apelando al cúmulo de casualidades. Y sólo se explica, pero nunca se justifica porque, si es producto de la casualidad, entonces no tiene por qué ser «justo».
Ser rico también se explica en parte apelando a las casualidades, como haber nacido con cierto talante egoísta para triunfar en el mundillo de los negocios. A base de pagar el doble a los trabajadores, no creo que sea.
No me deja de asombrar la capacidad del ser humano para inventar bisutería y darle una importancia que, a todas luces, no tiene.
Abrazos con «equimacía»
martes 12 mayo, 2015 @ 9:41 am
La película «In Time», independientemente de su calidad cinematográfica, es muy interesante, porque expone lo que ya pasa en el mundo. Yo diría que casi ni es una metáfora.
Una estadística reciente exponía que entre la zona más rica y la más pobre de Baltimore hay una diferencia de 19 años en la esperanza de vida. Luego a algunos les extraña que haya disturbios y vean bien mandar al ejército.
miércoles 13 mayo, 2015 @ 11:27 am
Sí, la calidad cinematográfica de «In time» es muy mejorable, pero la idea es brillante.
Ejemplificas en la proximidad física en Baltimore. Voy a apuntalar con la lejanía: la República democrática del Congo tiene una renta por habitante de algo más de 300 dólares/año y una esperanza de vida de 50 años -y los hay similares-. Los Países Bajos tienen una renta 140 veces mayor y su esperanza de vida es de 81 años -y eso que están con el agua al cuello y que también los hay mejores-. La diferencia es de 31 años… nada menos. Si la esperanza media mundial es de unos 67 años, se les hace perder casi la mitad.
jueves 14 mayo, 2015 @ 11:13 pm
Sí, eso es verdad. Pero la distancia en ese caso se mide en miles de km. En el caso de Baltimore se puede ir andando de un sitio a otro. Es más similar a lo que se cuenta en «In Time».